Addisonova choroba

Addisonovu chorobu léčí Interna - Endokrinologie, patří mezi endokrinologická onemocnění

Další názvy: hypokortikalismus, Addisonova nemoc, Addisonův syndrom, chronický panhypokortikalismus, nedostatečnost kůry nadledvin, insuficience kůry nadledvin, hypokortizolismus

Popis Addisonovy choroby

Addisonova choroba je nepříliš časté, ale závažné endokrinní onemocnění, které je charakterizováno sníženou hladinou hormonů kůry nadledvin se všemi negativními důsledky pro tělo. Bez odpovídající léčby může být i smrtelná, naštěstí v současné době jsou již široké kvalitní možnosti zvládání nemoci. Její průběh je většinou chronický se záchvaty takzvaných akutních addisonských krizí. Nemoc může být primární, s původem v poškozením nadledvin, nebo sekundární, kdy příčiny jsou mimo nadledviny, nejčastěji v hypofýze. Primární Addisonova choroba postihuje jednoho až čtyři lidi ze sto tisíc a může se projevit v jakémkoli věku, nejčastěji ale mezi třiceti a padesáti lety. Nemoc nepreferuje pohlaví, muže i ženy postihuje přibližně stejně.

Rizikové faktory

Dá se říci, že rizikovým faktorem opět výskyt sekundární nemoci v rodině, čili poruchy hypofýzy. Ohroženi jsou také lidé s vrozeným nedostatečným vývojem nadledvin, které pak i při jejich malém poškození mohou být nedostatečné ve své funkci. Rizikové je také prodělání meningitid a zánětů nadledvin, léčba srážlivosti krve či některé metabolické choroby jako je amyloidóza či hemochromatóza.

Prevence Addisonovy choroby

Možnosti prevence jsou dány typem Addisonovy choroby a dále hlavně důvodem jejího vzniku. Důležité je věnovat pozornost všem obtížím a včas vyhledat lékaře, především při podezření na zánět nadledvin, který by je mohl vážně poškodit a vést až k projevům syndromu. Dále uvážlivé dávkování různých léků, které se také mohou podílet na destrukci tkáně nadledvin, stejně jako je třeba při meningitidě myslet na takzvaný Waterhouse- Fridrichsenův syndrom, opět poškozující tuto tkáň.

Příznaky a projevy Addisonovy choroby

Příznaky nemoci jsou samozřejmě dány menším množstvím životně nezbytných hormonů kůry nadledvin. Mezi tyto hormony patří mineralokortikoidy s hlavním zástupcem aldosteronem, který se podílí především na hospodaření organismu se sodíkem a draslíkem, na udržování objemu tělních tekutin a tím se spolupodílí na udržování krevního tlaku. Druhou skupinou hormonů jsou glukokortikoidy nezbytné pro udržování glykémie coby antagonisté inzulinu, stimulují tvorbu glykogenu, rozklad lipidů, tedy tuků, i proteinů (bílkovin) a mají velký vliv na imunitní systém- tlumí jeho činnost a působí protizánětlivě. A konečně třetí skupinou sou androgeny, jejichž hlavní část je sice produkována pohlavními orgány, nicméně i nadledvinová část je pro tělo důležitá.

Projevy Addisonovy choroby se projevují, pokud je kůra nadledvin nefunkční alespoň z devadesáti procent. Příčiny vzniku choroby jsou různorodé a lze syndrom podle toho rozdělit na dvě skupin: primární a sekundární, které se mírně liší i ve svých projevech. Primární Addisonova choroba má příčiny přímo v kůře nadledvin. Důvodem jejího propuknutí může být především poškození nadledvin proběhnutým zánětem, méně častým důvodem je přítomnost nádorových metastáz (z plic, bronchů, prsu), možný je i autoimunitní podklad, krvácení do kůry při nezvládnutém léčením meningitidy a při léčbě přílišné srážlivosti krve. V nadledvinách se může patologicky usazovat amyloid či železo a omezovat její funkci, a konečně je možná i vrozená porucha enzymů v nadledvinách či jejich celkový nedostatečný vývin, takzvaná hypoplazie.

Charakter tohoto druhu choroby je většinou chronický s občasnými vzplanutími především při stresových situacích, kdy se projeví nedostatek glukokortikoidů, které jsou pro zvládnutí stresu nezbytné (jsou součástí takzvané stresové osy). Nedostatek aldosteronu způsobuje zadržování draslíku a naopak nedostatek sodíku, což se projeví jako dehydratace a nízký krevní tlak, který se může manifestovat jako takzvaná ortostatická hypotenze, tedy potíže při změně polohy z leže do stoje, v nejhorších případech může vyústit až v šokový stav. Zvýšené množství draslíku je také nebezpečné pro srdce, kde mohou vzniknout drobné nekrózy a arytmie. Nedostatek sodíku také vede k nesmírně silné chuti na sůl.

Nedostatek glukokortikoidů se projeví na změnách glykémie především u dětí, u kterých je snížená. Snížené množství androgenů pak způsobí vyhublost.

Jelikož poškozená kůra nadledvin není schopná vychytávat hormon ACTH (adrenokortikotropní hormon), který vzniká ze společného základu spolu s hormonem MSH (melanocyty stimulující hormon), který se podílí na tvorbě melaninu, je typickým nálezem zvýšená pigmentace po celém těle, především v místě, kdy již za normálních okolností je pigmentu víc. To zahrnuje oblast kolem genitálu a řitního otvoru, kolem prsu, v dlaních a v místech více vystavených slunečnímu záření- obličeji, na rukou, typický je také vznik takzvaných grafitových skvrn na sliznici ústní dutiny přibližně v oblasti prvních horních stoliček.

Sekundární Addisonův syndrom je dán nedostatečnou tvorbu ACTH, který stimuluje produkci glukokortikoidů v nadledvině, v hypofýze. To může být z důvodu dlouhodobého podávání glukokortikoidů, nebo při vrozené nedostatečnosti hypofýzy. Jelikož ACTH nemá významný vliv na produkci mineralokortikoidů (zde má větší význam v ledvinách produkovaný hormon renin), jejich hladina je v normě, a proto u tohoto druhu chybí hypotenze, dehydratace a poškození srdce, a zároveň i chybí zvýšená pigmentace (ACTH není v krvi více jako u primárního syndromu, ale naopak méně).

Dalšími nespecifickými příznaky jsou zvýšená únava, ztráta hmotnosti i chuti k jídlu, svalová slabost a bolest. Nezřídka se u pacientů projevují depresivní stavy a podrážděnost. Průjem, nevolnost či zvracení také nejsou výjimečnými.

Nemoc však nemusí mít vždy pouze chronický průběh: někdy se projeví jako takzvaná addisonská krize. Ta zahrnuje náhlou bolest v dolní části zad, v břiše a nohou, náhlé zvracení a průjem, které může vést až k dehydrataci organismu. Dále snížení krevního tlaku, v důsledku kterého může postižený upadnout až do bezvědomí.

Vyšetření a diagnóza

Po odebrání anamnézy, rozhovoru s pacientem, zhodnocení viditelných příznaků a fyzikálním vyšetření (zahrnující například změření krevního tlaku) doktor při podezření na toto onemocnění přistoupí nejprve k testování krve. Zde se soustředí hlavně na změny v hladinách draslíku, sodíku, kortizolu a adrenokortikotropního hormonu (ACTH), je možné i detekovat autoprotilátky, pokud Addisonova choroba vznikla na autoimunitním podkladě.

Dalším testem je stimulační ACTH test. Pacientovi je injekčně podán umělý ACTH. Ten stimuluje tvorbu kortizolu v nadledvinách. Pokud jsou funkční, zvýší se přirozeně hladina kortizolu, pokud jsou ale poškozené, hladina kortizolu se zvýší nedostatečně nebo vůbec. Podobně může být podán inzulin v případě podezření na poškození hypofýzy. Po jeho podání se měří hladina kortizolu (u nemoci se nezvyšuje, u zdravého člověka ano) a glukózy (snižuje se).

Doktor může použít i zobrazovací metody jako je centrální tomografie (CT) břišní dutiny ke zhodnocení vzhledu nadledvin, nebo CT či magnetickou rezonanci hypofýzy při podezření na sekundární Addisonovu chorobu.

Léčba Addisonovy choroby

Pokud dojde u pacienta k propuknutí akutní addisonské krize, je třeba jednat rychle, jelikož tento stav je život ohrožující. Vynucuje si okamžitý zásah lékaře, který injekčně podá hydrokortizon (umělý glukokortikoid), solný roztok a cukr (dextrózu). Tím rychle zažene krizi projevující se jako velice nízký krevní tlak, vysoké hladiny draslíku a hypoglykémie.

U chronických onemocnění jsou často předepisovány především kortikosteroidy, které tělu chybí a pro jeho správné fungování je třeba je uměle nahradit. Přirozeně se v těle tvořící kortizol je nahrazován syntetickými hydrokortizonem, prednisonem a kortizon acetátem. Aldosteron chybějící při primárním syndromu je nahrazován farmakologicky fludrokortizonem. Tyto léky se většinou podávají ve formě prášků perorálně (ústně) každý den v odpovídajících dávkách snažících se přibližně napodobit množství, jaké by se v těle tvořilo přirozeně. Tím se minimalizuje možnost rozvoje vedlejších nežádoucích účinků, kterých mají glukokortikoidy bohužel velké množství. Před stresovými situacemi, operacemi, při infekčním nebo méně závažném onemocnění může lékař dávky krátkodobě zvýšit. Při onemocněních projevujících se zvracením by ústně podávané léky byly vyzvraceny, musí se tedy přistoupit k jejich injekčnímu podávání. Nežádoucích účinků glukokortikoidů je celá řada: jde o poškození žaludku (nesmí se tedy podávat pacientům například s vředovou chodobou), vznik strií na kůži, její celkové oslabení, zadržování vody a tím vznik centrální obezity, obraz měsícovitého obličeje, osteoporóza z důvodu uvolňování vápníku z kostí či hypertenze a poškození srdce.

V některých případech může lékař doporučit i náhradu androgenů kůry nadledvin pomocí dehydroepiandrosteronu. Tato terapie pozitivně působí především na ženy, kterým se podáváním těchto hormonů zlepší i jejich sexuální život.

Co mohu pro sebe udělat

Především dodržovat medikaci. Postižený by u sebe měl stále mít kartu nebo náramek s informací, že trpí Addisonovou chorobou. Při propuknutí addisonské krize pak zdravotníci ihned vědí, jaký druh péče pacient často v bezvědomí potřebuje.

Je třeba si uvědomit, že jakýkoli výpadek v dávkování léků může mít těžké následky, proto by pacient měl mít vždy extra dávky léků na různých místech pro případ zapomenutí a také si od svého lékaře vyžádat injekční roztok kortikoidů pro případ propuknutí krize.

Komplikace

Pacientovi velice komplikuje život celý průběh nemoci a nutnost celoživotního braní kortikoidů. Vážnou komplikací je právě propuknutí addisonské krize. Je těžké rozlišit mezi tím, co lze stále označit jako symptomy nemoci a co už jako její komplikace. Často je jejich rozdělení pouze formální, do značné míry se prolínají.

Je nutné brát nemoc vážně a zodpovědně, protože neléčená může být fatální.

https://nemoci.vitalion.cz/addisonova-choroba/